项目介绍｜基因克隆与表达遗传性疾病的分子诊断研究

当代遗传学的迅猛发展，使得我们能够从分子层面揭示遗传性疾病的发病机制。

本项目以“基因克隆与表达”为核心，聚焦遗传性疾病的分子诊断，带领学生系统学习并亲手实践从基因信息检索、引物设计、核酸提取、聚合酶链式反应（PCR）扩增到Sanger测序及分析的完整流程。

学生将深入了解关键分子生物学技术在医学研究中的实际应用，掌握操作流程与数据解析方法。

项目强调理论结合实践，既锻炼科研动手能力，又强化生物信息检索和逻辑分析思维，是进入生物医学与遗传学研究领域的理想起点。

01基本信息

# 开课时间 #

2025年7月6日-2025年7月11日（6天）

# 项目地点 #

深圳-线下实验室

# 适合人群 #

对生物科学/生命科学/基础医学专业

感兴趣的高中生、低年级本科生

本期课程上限6人

留学申请02

项目提供的科研训练与成果展示将有助于学生在竞争激烈的国际申请中脱颖而出。

本项目紧密围绕分子遗传学、基因工程和生物医学研究的前沿内容，尤其适用于未来有意申请以下院校及专业的学生：

• 美国：哈佛大学生物医学科学方向（Biological and Biomedical Sciences）、加州大学圣地亚哥分校分子和细胞生物学方向（Molecular and Cell Biology）、华盛顿大学生物学方向（Biology）及约翰·霍普金斯大学的生物学方向（Department of Biolog）等。
• 英国：剑桥大学遗传学系（Department of Genetics）、伦敦大学学院人类疾病遗传学方向（MSc Genetics of Human Disease）及帝国理工学院生物科学方向（Biological Sciences）等。
• 加拿大：多伦多大学分子遗传学与微生物学方向（Molecular Genetics and Microbiology）等。
• 新加坡：新加坡国立大学生命科学方向（Life Science）等。
• 香港：香港大学生物科学方向（Biological Sciences）及香港中文大学生物科学专业等。

03导师介绍

Prof. YL

• 中国顶尖学术机构副研究员，遗传学博士

• 从事神经发育学研究，并于2015年赴美国华盛顿大学著名遗传学家Evan Eichler教授实验室访问交流
• 研究方向聚焦人类与非人灵长类的大脑进化及脑疾病的遗传机制，擅长运用单细胞测序、脑成像与显微捕获等前沿技术手段
• 发表多篇高水平论文，包括Neurobiology of Disease、Molecular Psychiatry等国际期刊。

• 授课经验丰富，沟通能力强
• 学员表现优异可获得研究助理机会

INTRODUCTION

·04 项目介绍·

1项目目标

通过线下实验室实操帮助学生：

• 学习掌握科研技能与方法
• 掌握数学、人工智能相关核心知识与应用
• 掌握数学知识在机器学习中的运用和算法
• 结项答辩（结项后项目群保留）
• 提供后续升学申请、科研学习答疑服务

2打好理论基础

项目将通过循序渐进的课程与实例讲解，帮助学生建立扎实的分子遗传学基础。理论学习模块包括：

（1）遗传疾病分子诊断基础：介绍常见的单基因遗传病、突变类型及分子诊断的基本流程，理解临床与科研中的“基因定位”思路。

（2）PCR与引物设计原理：讲解PCR的原理、常见技术参数、扩增策略与优化手段，配合实操开展个性化引物设计。

（3）Sanger测序原理与数据解读：介绍经典测序技术的发展及原理，重点讲授如何读取测序峰图、定位突变并进行致病性判断。

（4）RNA反转录与表达分析基础：解释RNA提取、反转录（RT）为cDNA的基本机制，为后续表达检测奠定基础。

通过这些理论课程的学习，学生不仅能够系统掌握一项前沿科学技术的核心知识，更能在实践中培养科研思维和工程设计能力，为今后的学术科研探索或国际化升学背景提升打下坚实基础。

3、提升实验操作技能

学生将在导师指导下系统完成分子诊断相关的多项实验，亲历科研各阶段，具体内容包括：

（1）查阅遗传疾病相关基因及位点，掌握常用生物信息学数据库使用方法，在线设计并订购PCR引物；

（2）生物样本取材，提取基因组DNA，进行质量与浓度检测；

（3）引物溶解与稀释、PCR反应体系配置与仪器操作，琼脂糖凝胶电泳分析扩增结果，产物纯化与送测；

（4）Sanger测序结果分析，判读碱基突变；

（5）孤独症模型小鼠组织的取材、干冰速冻、组织研磨及RNA提取；

（6）RNA反转录为cDNA的实操训练；

（7）使用反转录产物进行目标基因扩增，验证基因表达情况。

通过多轮“提取-扩增-验证”的实验流程，学生将完整体验分子诊断技术在疾病研究中的核心价值。

所有实验均在标准化实验室环境中进行，配备专业科研仪器与科研导师。即使是第一次接触科研的学生，也能在保障安全的前提下，获得真实的科研成就感与实践体验。

4全面提升科研能力

在项目的理论学习环节，导师们以答疑和讨论为核心，与学员们进行深度互动，帮助他们梳理关键知识点，解答学习中遇到的疑惑。

通过这种高效的师生交流模式，学员们能够在掌握理论的基础上，进一步提升逻辑思维与独立分析能力。

此外，学员们将根据课程内容撰写总结，提炼核心知识，巩固学习成果。

撰写总结不仅有助于系统化学习内容，还能锻炼学员的表达与归纳能力，帮助他们构建完善的知识框架，为未来的科研之路打下坚实基础。

05学员反馈

陈同学

我非常开心参与了这次的科研项目，此次经历让我对基因工程有了更深入的认识。

在实验过程中，我学习了基因克隆与表达的基本原理和实验技术，掌握了PCR扩增、载体构建、转染等关键步骤。

通过实际操作，我加深了对遗传性疾病分子诊断的理解，学会了如何从分子层面解析疾病的发病机制。

指导老师在整个实验过程中给予了我耐心细致的指导。每当我遇到困惑时，老师总能及时解答，帮助我梳理思路。老师的专业知识和严谨态度让我深受启发，也激励我在今后的学习中更加努力。

实验室的同学们都非常热爱学习，大家经常一起讨论问题、分享经验，共同进步。

这次科研体验对我来说，帮助很大。

项目收获06

项目证书

学员均可获得高含金量的中、英文结项证书，由中科创客、学研派联合颁发中、英文结项证书。

独特的研究经历/项目经历，丰富简历，提升竞争力，助力申请、面试。

导师推荐信

按照要求完成项目且表现优秀的学员将能够获得导师的个性化推荐信，可配合网申。

此外，教授可指导留学、读研等选校、选专业建议，助力DIY留学等，节省大笔中介费用。

科研助力升学！

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为什么选择我们？

学研派：为高中生、大学生及渴望参加高质量科研项目保研、出国的人群提供高质量科研项目的机构，拥有超500位国内顶尖学者坐镇，主流学科全覆盖，主力学员升学。

机构：整合国内顶尖科研院所、985和211高校的科研资源，利用重点实验室平台和优质师资力量，围绕名学科领域前沿热点开展系列线下科研项目。

青稞LABS系列课程：针对学生痛点进行培养，帮助学生打破科研壁垒，锻炼科研思维，激发科研兴趣，沉浸式感受科研氛围，助力专业学习和个人成长。

01真平台、真师资

项目导师就职于国家级科研院所、985高校的教授、研究员，为研究领域内实力突出的科研翘楚，足以媲美美国排名前30名大学的教授。所有导师信息和官方介绍网上可查。

02真科研

线下科研，严谨规范的科研实训，按照“文献研读-造题确定-设计模型-数据处理-结论产出-论文写作”的科研流程，让学员全流程学习科研方法。

03多专业

项目与导师研究方向涵盖多类理工科研究方向，部分涉及经济金融应用。专业关键词包括：人工智能、生物医学、环境科学、计算机科学、数学、心理学、材料科学、生物信息学、金融学、机电工程学………

04多产出

1、高品质论文及研究计划书，可发表高质量期刊；

2、个性化网申推荐信；

3、科研结项证书，丰富简历；

4、优秀学员可获得RA机会；

5、教授指导留学选校，助力DIY留学；

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